Синдром Дауна –приговор или надежда?
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна.
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, но так как более молодые матери рожают чаще, то среди родителей детей с синдромом Дауна в равной степени представлены все возрастные категории.
Этот синдром был описан Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних признаков. А в 1959 году Жером Лежен выявил его генетическую природу.
К 1964 году стали известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна:
Стандартная трисомия (94%) — утроение 21 хромосомы присутствует во всех клетках и возникает в результате нарушения процесса мейоза.
Мозаичная форма (2%) вызывается нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы, утроение 21 хромосомы присутствует только в дериватах этой клетки. При этих формах родители имеют нормальный генотип.
Транслокационная форма (4%) — плечо одной 21 хромосомы прикреплено к другой хромосоме и при мейозе отходит в образовавшуюся клетку вместе с ней. Перед рождением следующего ребенка родителям необходимо пройти генетическое обследование.
Предположительный диагноз, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков: «плоское» лицо (90%), брахицефалия (81%), кожная складка на шее у новорожденных (81%), антимонголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), гиперподвижность суставов (80%), мышечная гипотония (80%), короткие конечности (70%), аркообразное небо (58%) и т. д. Поперечная ладонная складка, считающаяся универсальным признаком синдрома Дауна, встречается в 45% случаев, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) в 19% случаев. Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков, иногда некоторые признаки встречается и у обычных детей. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.
Синдром Дауна часто сопровождается соматическими заболеваниями.
Многие дети часто рождаются с признаками морфофункциональной незрелости. Врожденные пороки сердца встречаются в 40–60% случаев. Частым нарушением является апноэ во сне (до 50%), возникающее из-за особенностей строения носоглотки, и обструкция ротоглотки корнем языка. Приобретенные формы гипотиреоза могут составлять до 35% и требуют особого внимания, так клинические признаки гипотиреоза маскируются проявлениями синдрома Дауна. Патология опорно-двигательного аппарата (в т. ч. мышечная гипотония и гиперэластичность связок) присутствует практически у всех детей. Офтальмологические проблемы встречаются в 45%, снижение слуха в 38–78%, аномалии желудочно-кишечного тракта в 12% случаев.
Развивающаяся пренатальная диагностика позволяет все лучше диагностировать синдром Дауна и становится более доступной для женщин в России. Однако этот метод не помогает решить вопрос о том, готова ли семья воспитывать ребенка с синдромом Дауна, а лишь переносит его на период до рождения ребенка. В наш Центр обращается все больше семей, в которых родители знали о синдроме Дауна до рождения ребенка и приняли решение сохранить беременность.
В течение многих лет синдром Дауна считался медицинской проблемой, что отражает его старое название «болезнь Дауна», а так как эта хромосомная аномалия не может быть излечена, то таких пациентов, как правило, с рождения помещали в интернаты, где за ними осуществлялся общий уход. Сопутствующие заболевания также считались частью синдрома и нередко оставались без лечения. Находящиеся в таких условиях дети с синдромом Дауна демонстрировали низкий уровень психофизического развития при средней продолжительности жизни около 10 лет.
Ситуация начала изменяться около 50 лет назад. На фоне гуманизации общества в развитых странах было признано, что условия содержания людей в закрытых учреждениях не удовлетворительны, их права часто нарушаются, а длительное пребывание в стационарных условиях оказывает неблагоприятное воздействие на их состояние. Кроме того, содержание людей с интеллектуальными нарушениями в стационарах требовало неоправданных финансовых затрат. В то же время психологические и педагогические исследования показали важность эмоциональной привязанности к взрослому и стимулирующей окружающей среды для развития ребенка. Родители пациентов с особенностями развития также выступали за право их детей жить дома и получать всю необходимую им помощь по месту жительства. Эти требования нашли широкую поддержку у врачей-педиатров. Все это привело к началу процесса деинституализации, т. е. расформированию системы интернатов и созданию служб помощи на местах. Эти изменения нашли свое отражение в документах ООН, определяющих права детей с нарушениями развития на жизнь в семье, получение образования и интеграцию в общество.
В России основная масса детей с синдромом Дауна продолжала находиться в государственных учреждениях и только около 10% детей воспитывались дома. Отношение к людям с синдромом Дауна стало изменяться с начала 90-х годов. Большую роль в этом сыграли родительские ассоциации и общественные организации. В 1997 году в Москве был создан благотворительный фонд, целью которого является улучшение качества жизни детей с синдромом Дауна в России. В 1998 году на базе этой организации был открыт Центр ранней помощи, оказывающий бесплатную психолого-педагогическую помощь детям от рождения до 8 лет. До этого времени семьям, воспитывающим своего ребенка дома, было трудно найти профессиональную поддержку, и уровень развития таких детей не исследовался. Все обследования уровня развития детей с синдромом Дауна проводились в интернатах, где для многих детей фактор депривации, т. е. отсутствия родительской любви и заботы, оказывается едва ли не ведущим в генезе их нарушений. С другой стороны, развитие системы помощи детям, живущим в семье, позволило добиваться хороших результатов в их реабилитации и изменило представление об их возможностях. Данные, приведенные ниже, заимствованы из иностранной литературы и подтверждены опытом работы Центра ранней помощи (табл.).
Таким образом, дети с синдромом Дауна проходят те же этапы развития, что и обычные дети, и при специальном обучении, хотя и несколько позже, осваивают те же навыки.
На сегодняшний день более 1000 семей из Москвы и регионов России получают информационную поддержку, с ними регулярно занимаются и оказывают консультативную помощь. Подобные программы получают все более широкое распространение в нашей стране и странах ближнего зарубежья.
В основе современного подхода к обучению детей с синдромом Дауна лежит семейно-центрированная модель ранней помощи, включающая психолого-педагогическую поддержку родителей и ориентированная на помощь родителям в воспитании их детей. Большое внимание уделяется развитию детей раннего возраста (от 0 до 3 лет), профилактике вторичных нарушений, возникающих из-за сопутствующих заболеваний или неравномерности развития ребенка. С первых недель в сфере внимания педагогов находится взаимодействие родителей с ребенком, моторное развитие, познавательные процессы, развитие коммуникации. С 1,5 лет дети начинают посещать групповые занятия, направленные на социализацию и подготовку к детскому саду. К 3 годам дети, как правило, поступают в детские сады, продолжая при этом получать дополнительные специальные занятия. Все больше детских садов организуют интегративные группы, где дети с синдромом Дауна находятся вместе с обычными сверстниками, и отмечают их положительное влияние друг на друга. К 8 годам дети поступают в школы, подобранные в соответствии с уровнем их развития. Основная масса детей учится в специализированных школах, однако есть отдельные примеры обучения детей с синдромом Дауна в общеобразовательных школах.
Безусловно, только межведомственное взаимодействие, включающее органы здравоохранения, социальной защиты и образования, позволяет комплексно решать проблемы ребенка с нарушениями развития и его семьи.
С 2002 г. ведется активная работа, направленная на профилактику социального сиротства детей с синдромом Дауна, а также на изменение отношения к данной категории детей в профессиональной медицинской среде и в общественном сознании.
Основными компонентами программы являются:
Предоставление врачам родильных домов современных знаний об особенностях развития детей с синдромом Дауна, живущих в семье, возможностях педагогической помощи таким детям, тактике сообщения диагноза. Информация о программе и печатные материалы о синдроме Дауна бесплатно передаются в родовспомогательные учреждения.
Оказание специалистами кризисной психологической помощи и социальной поддержки родителям, находящимся на стадии принятия решения о судьбе ребенка.
Включение семьи в службу ранней помощи буквально с первых дней жизни ребенка, психолого-педагогическое сопровождение в дошкольный период и при поступлении в школу.
Результатом реализации данной программы является устойчивое увеличение числа детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях. Так, в 2002 году в Москве в семьях оставалось примерно 15% детей, также как в среднем по России, а через 4 года работы программы — в 2006 году — 50% детей.
Поговорим об этом проекте более подробно.
Многие родители помнят те слова, которые они услышали в родильном доме, долгие годы. Поскольку синдром Дауна определяется сразу после рождения ребенка, родители узнают диагноз до того, как сформируются их отношения с ребенком, а часто даже раньше, чем они его в первый раз увидят. То, каким образом сообщается о диагнозе, во многом влияет на дальнейшее формирование детско-родительских отношений и принятие ребенка, даже если ребенок остается в семье.
Сообщение о синдроме Дауна разрушает образ того ребенка, о котором родители мечтали в течение беременности, их планы и представления о себе, как о родителях. Значимость этой утраты определяет интенсивность и продолжительность переживаний. Этот процесс имеет несколько фаз и, в конечном итоге, направлен на реорганизацию жизни в соответствии с новой ситуацией.
Первая фаза (шок) может быть описана словами: «Этого не может быть, это не со мной». Она может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Затем наступает фаза реакции, которая проявляется в чувстве гнева, конфликтности, недоверчивости, поисках «виноватого». Эти чувства часто обрушиваются на тех, кто оказался рядом, сообщил о диагнозе. Важно понимать, что подобное поведение является нормальным проявлением этого этапа переживания горя, и постараться эмоционально поддержать родителей. Эта фаза может длиться от нескольких дней до нескольких недель.
На следующем этапе начинается адаптивная фаза. Родители постепенно принимают факт синдрома Дауна у их ребенка, у них заметно снижается тревога, они начинают думать о насущных нуждах. Эта фаза может длиться до года. После этого наступает фаза ориентирования или реорганизации, когда семья осваивает роль родителей необычного ребенка, конструктивно подходит к решению своих проблем, ищет помощи у соответствующих служб, строит планы на будущее, завязывает новые отношения.
К сожалению, родители обычно должны принять решение о судьбе ребенка, пока он находится в родильном доме, т. е. в течение первых нескольких дней после его рождения. В это время они находятся в шоковой или реактивной фазе, и в таком состоянии практически невозможно принять взвешенное решение. Возможность отложить выбор дает им необходимое время для адаптации. В Центре ранней помощи зарегистрировано около 30 случаев, когда родители забирали ребенка домой через несколько дней или месяцев после отказа.
Врач в родильном доме, сообщающий о диагнозе, тоже находится в стрессе, вызванном несоответствием новорожденного его ожиданиям, необходимостью сообщать неприятную новость, предполагаемой реакцией и т. д. Кроме того, он оказывается тем единственным человеком, к которому родители могут обратиться, и ему приходится отвечать на вопрос: «Что это значит?», представляя педагогическую информацию о развитии и социализации ребенка, а также оказывать психологическую поддержку матери, отвечая на вопрос: «Что же теперь делать?».
Не имея достаточной психологической подготовки, врачи нередко действуют за счет своих душевных сил, «примеряя ситуацию на себя». Часто врачу трудно определить границы своей ответственности, и он, искренне желая помочь родителям, советует им отказаться от ребенка, исходя из собственных представлений и своего психологического ресурса. При этом получается, что врач советует отказаться от чужого ему ребенка, а родителям приходится отказываться от своего.
Реакция матери, растерянность, слезы, агрессивное поведение также вызывают желание помочь ей, и часто ей назначают препараты, снижающие интенсивность проявлений горя, но замедляющие его переживание.
Понимание границ своих возможностей и ответственности, возможность пригласить психолога, педагога или представителя родительской ассоциации облегчают врачам стоящую перед ними задачу.
Остановимся подробнее на том, что важно сделать в родильном доме:
поздравить родителей с рождением ребенка, перечислить обычные в таких случаях позитивные вещи: пол, рост, вес и т. д.;
приносить ребенка матери, стараться сохранить грудное вскармливание, поскольку это крайне важно для здоровья ребенка, улучшения его контакта с матерью и развития речи в дальнейшем;
предоставить родителям общие сведения о синдроме Дауна, избегая прогнозов, так как развитие новорожденного ребенка предсказать невозможно;
агитировать родителей принять то или иное решение не допустимо, так как мы не понимаем в полной мере обстоятельств жизни этой конкретной семьи и не можем разделить с ними ответственности за совместно принятое решение;
доброжелательно расспрашивая родителей об их решении, мы возвращаем их к их чувствам, обстоятельствам жизни и их собственной мотивации и ответственности. Это приводит к тому, что они принимают более естественное решение — не отказываться от ребенка и в дальнейшем занимают более активную родительскую позицию;
дать время для принятия решения о судьбе ребенка, поскольку состояние родителей после сообщения диагноза часто не позволяет им сделать обоснованный выбор. Организовать при необходимости встречу с другими членами семьи или психологом;
дать информацию об организациях, где семья может получать поддержку в дальнейшем. Если у ребенка остаются медицинские проблемы, он должен быть направлен в медицинское учреждение, если проблемы развития — в учреждение психологического или педагогического профиля. Это могут быть педагогические службы, родительские группы взаимной поддержки, социальные службы и т. д. Лучшим вариантом, безусловно, является служба ранней помощи, поскольку семейно-центрированная модель ранней помощи дает возможность родителям получить психологическую поддержку, обращаясь по поводу развития ребенка.
Начало работы с семьей на этапе родильного дома, включение семьи в службу ранней помощи, с последующим переходом ребенка в детский сад, школу и проекты занятости для взрослых, обеспечивает развитие, обучение и социализацию детей, а также дает возможность их родителям работать и вести обычный образ жизни.
Т. П. Медведева Центр ранней помощи «Даунсайд Ап», Москва
Синдром Дауна. Общая информация для родителей.
Синдром Дауна вызван дополнительной хромосомой в клетках ребенка.
В большинстве случаев это не наследуется — это просто результат одноразовых генетических изменений в сперме или яйцеклетке.
Существует небольшая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна при любой беременности, но она увеличивается с возрастом матери.
Например, женщина, которой 20 лет, имеет шанс 1 на 1500 иметь ребенка с синдромом Дауна, в то время как женщина, которой 40 лет, имеет шанс 1 на 100.
По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800 младенец в мире.
Нет никаких доказательств того, что что-либо, сделанное до или во время беременности, увеличивает или уменьшает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
Рассмотрим более подробно:
Хромосомы
Наши тела состоят из клеток, которые содержат гены. Гены сгруппированы в нитевидные структуры, называемые хромосомами.
Они содержат подробные генетические «инструкции» для множества разных вещей, в том числе:
как развиваются все клетки ребенка
Обычно клетки содержат 46 хромосом: 23 от матери и 23 от отца.
У людей с синдромом Дауна все или некоторые клетки организма содержат 47 хромосом, так как есть дополнительная копия 21 хромосомы.
Каковы шансы родить ребенка с синдромом Дауна?
С каждой беременностью есть маленький шанс иметь ребенка с синдромом Дауна.
У некоторых людей больше шансов иметь ребенка с синдромом Дауна, чем у других.
Главное, что увеличивает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, — это возраст матери.
Например, женщина, которой:
20 лет имеет шанс 1 на 1500
30 лет имеет шанс 1 на 800
35 лет имеет шанс 1 из 270
40 лет имеет шанс 1 на 100
45 лет имеет шанс 1 к 50 или больше
Но, еще раз подчеркнем, дети с синдромом Дауна рождаются у женщин всех возрастов.
Шанс рождения ребенка с синдромом Дауна также увеличивается, если матери ранее уже был рожден ребенок с синдромом Дауна.
Однако, для большинства людей этот шанс все еще мал (около 1 на 100).
У ребенка есть вероятность 1 к 2 родиться с синдромом Дауна, если у кого-то из его родителей есть такое заболевание.
Скрининг на синдром Дауна
Иногда родители узнают, что у их ребенка синдром Дауна во время беременности во время скрининговых тестов.
Всем беременным женщинам предлагаются скрининговые тесты на синдром Дауна.
Скрининговые тесты не могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, но они могут определить, насколько он вероятен.
Если скрининговые тесты показывают, что есть вероятность того, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете, если хотите, пройти дополнительные тесты, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка заболевание.
Они включают:
забор ворсин хориона — тестируется небольшой образец плаценты, обычно на 11-14 неделях беременности.
на 15-20 неделе беременности.амниоцентез — образец амниотической жидкости тестируется, как правило,
Если эти тесты показывают, что у вашего ребенка синдром Дауна, вам будет предложено консультирование со специалистами, чтобы вы могли обсудить, что это значит для будущего ребенка, какие у вас есть пути развития ситуации. Специалисты могут рассказать вам больше о состоянии и ответить на любые ваши вопросы.
Заболевания, связанные с синдромом Дауна
Некоторые заболевания чаще встречаются у людей с синдромом Дауна, в том числе:
заболевания сердечно-сосудистой системы
проблемы со слухом и зрением
заболевания щитовидной железы
инфекции, такие как пневмония
Ваш ребенок может чаще проходить осмотр у педиатра, чтобы помочь ему сохранить здоровье.
Заболевания сердца
Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с врожденными порокомами сердца (ВПС).
Наиболее распространенным ВПС у детей с синдромом Дауна является дефект межжпредсердной перегородки сердца. Все новорожденные и дети с синдромом Дауна проходят дополнительные диагностические тесты и мониторинг состояния их сердечной деятельности.
Таким детям может потребоваться операция по восстановлению целостности перегородки, если она будет диагностирована.
Заболевания кишечно-пищеварительного тракта
Люди с синдромом Дауна чаще имеют проблемы с пищеварительной системой.
Запоры, диарея и расстройство желудка являются наиболее распространенными.
Более серьезные проблемы могут включать в себя:
непроходимость тонкой кишки — которая препятствует прохождению пищи из желудка в толстую кишку
целиакия — состояние, при котором у человека развивается непереносимость глютена
рефлюкс — срыгивание молока во время или вскоре после кормления
атрезия прямой кишки и ануса (отсутсвие заднего прохода) — когда ребенок рождается без анального отверстия
Болезнь Гиршпрунга — врожденная аномалия иннервации нижнего отдела кишечника
Проблемы со слухом
Люди с синдромом Дауна чаще имеют проблемы со слухом. Это часто временное явление, но иногда оно может быть постоянным.
Накопление жидкости в среднем ухе является частой причиной временных проблем со слухом у детей с синдромом Дауна.
Заболевания щитовидной железы
Около 1 из 10 человек с синдромом Дауна имеют проблемы со щитовидной железой. Которая отвечает за контроль вашего метаболизма, скорость, с которой ваше тело расходует энергию.
Большинство людей с синдромом Дауна, у которых есть проблемы с щитовидной железой, страдают гипотиреозом, что означает, что их щитовидная железа не обладает достаточной активностью.
Симптомы недостаточной активности щитовидной железы могут включать:
недостаток энергии, усталость, быстрая утомляемость
медленные физические и психические реакции
Гипотиреоз обычно выявляется при анализах крови.
Гипотиреоз можно компенсировать лекарствами, чтобы восполнить недостаток гормонов щитовидной железы в организме.
Инфекционные заболевания
Люди с синдромом Дауна более склонны к развитию инфекций, таких как пневмония.
Это связано с тем, что естественная защита организма от инфекции (иммунная система) не развивалась должным образом.
Помимо обычных детских прививок, вашему ребенку могут быть предложены дополнительные прививки, такие как от грипп, чтобы защитить их от инфекций.
Могут ли дауны иметь детей?
Трисомия 21-й хромосомы человека, или, по-другому, синдром Дауна – распространенная генетическая аномалия. Это не болезнь в ее классическом понимании, а лишь совокупность характерных признаков, проявляющихся у каждого обладателя патологии. Дополнительная, 47-я хромосома, существенно усложняет жизнь своему обладателю: характерные черты лица и строение черепа, задержка умственного и речевого развития. Также возможны многочисленные врожденные заболевания.
Тем не менее, все перечисленные особенности могут компенсироваться благодаря современной медицине, обучению по специальным методикам и другим способам, поэтому многие дауны успешно интегрируются в общество, заводят друзей, семьи и даже детей.
Могут ли женщины с синдромом Дауна иметь здоровых детей?
Могут ли дауны в принципе иметь детей? Ответ на этот вопрос положительный. При этом не важно, будет это брак между людьми, у каждого из которых имеется синдром, или же брак между обычным человеком и обладателем синдрома. Разница лишь в том, что у мужчин и женщин различные шансы оставить после себя потомство.
Около половины от общего зарегистрированного числа женщин с синдромом Дауна могут иметь детей, при этом сама репродуктивная система работает у всех лиц женского пола соответствующего возраста. Что касается здоровья будущего потомства, то здесь не все однозначно: как правило, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна или иным отклонением составляет от 35 до 50%. И это при условии, если даунизмом страдает только мать.
Хорошая новость в том, что остальные 50% – это шанс на рождение здорового ребенка. Для матерей с синдромом необходимы все те же исследования при подготовке к беременности и ее ведении, что для здоровых женщин. Разница лишь в том, что к результатам генетических скринингов таких будущих мам – особое внимание врачей.
Могут ли мужчины с синдромом Дауна зачать ребенка?
Совершенно другая ситуация создается в случае, если будущий отец обладает синдромом. В большинстве случаев такие мужчины бесплодны или же обладают чрезмерно низкой подвижностью сперматозоидов. Тем не менее, известно не так уж и мало случаев, когда наличие синдрома никак не отражалось на возможности зачатия.
Особенно характерны случаи, когда оба родителя обладают даунизмом и в их семье подрастают зачатые естественным путем дети. В связи с этим фактом нередко возникает вопрос: какие дети будут у родителей даунов? Ответ можно увидеть в любой официальной статистике:
• чаще всего рождаются дети с явно выраженным даунизмом и отклонениями разной степени тяжести
• чуть реже рождаются дети с минимально выраженным синдромом, но врожденными заболеваниями
• еще реже рождаются дети без синдрома, но имеющие врожденные проблемы со здоровьем
• очень редко рождаются абсолютно здоровые дети.
Стоит особенно отметить, что вне зависимости от того, кто именно в паре является носителем синдрома, беременность, роды и дальнейшая забота о ребенке и его воспитание требуют особой подготовки. Отдельно рассматривается подготовка будущих родителей, если оба из них дауны: она должна соответствовать уровню здоровых родителей.
Итак, люди с синдромом Дауна могут иметь детей. Прошли те времена, когда таких личностей причисляли к психически нездоровым. Развитие науки и медицины позволило не только больше узнать о самом синдроме, но и лучше интегрироваться в общество его носителям. В наши дни дауны получают образование, участвуют в модных показах и в ряде случаев отличаются от окружающих лишь характерной внешностью. А то, что они могут создавать семьи и даже заводить детей лишь подтверждает развитие науки и общества в лучшую сторону.
Источник https://www.lvrach.ru/2009/01/5898104
Источник https://www.vikids.ru/articles/sindrom-dauna-obschaya-informatsiya-dlya-roditeley
Источник https://blizkiedrugie.ru/materials/mogut-li-dauny-imet-detey