Синдром Жильбера — это довольно распространенное, но при этом доброкачественное генетическое состояние, которое затрагивает метаболизм билирубина в печени․ Многие люди живут с этим синдромом, даже не подозревая о его наличии, пока не столкнутся с одним из его наиболее заметных проявлений — желтухой․ Но когда пожелтение кожи и склер при синдроме Жильбера является вариантом нормы, а когда стоит бить тревогу и обращаться к врачу? Давайте разберемся․
Что такое синдром Жильбера?
Синдром Жильбера (или доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия) — это наследственное заболевание, при котором в печени снижена активность фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ)․ Этот фермент отвечает за процесс конъюгации (связывания) непрямого билирубина, который образуется при распаде эритроцитов, с глюкуроновой кислотой․ В результате такого связывания билирубин становится водорастворимым и может быть выведен из организма․ При синдроме Жильбера этот процесс нарушен, что приводит к периодическому или постоянному повышению уровня непрямого (несвязанного) билирубина в крови․
Важно отметить, что синдром Жильбера не является заболеванием печени в классическом смысле, не вызывает ее воспаления, цирроза или других серьезных повреждений․ Это скорее особенность метаболизма․
Желтуха при синдроме Жильбера: норма или отклонение?
Повышенный уровень непрямого билирубина в крови — это основная причина желтухи при синдроме Жильбера․ Желтуха проявляется пожелтением кожи, слизистых оболочек и склер глаз․ Чаще всего она носит интермиттирующий характер, то есть появляется и исчезает․ Есть ряд факторов, которые могут спровоцировать или усилить желтуху у людей с синдромом Жильбера:
- Голодание и диеты: длительные перерывы в еде, низкокалорийные диеты․
- Физические и эмоциональные нагрузки: стресс, интенсивные тренировки․
- Инфекционные заболевания: простуда, грипп, гепатит (любой этиологии)․
- Употребление алкоголя: даже небольшие дозы могут спровоцировать․
- Прием некоторых лекарственных препаратов: например, парацетамол, рифампицин․
- Переутомление, недосыпание․
В большинстве случаев такая желтуха является доброкачественной, не сопровождается зудом, болями или другими серьезными симптомами и проходит самостоятельно после устранения провоцирующего фактора․ Это и есть «нормальная» желтуха при синдроме Жильбера․
Когда стоит беспокоиться? Тревожные признаки
Хотя синдром Жильбера обычно не опасен, желтуха может быть симптомом и других, гораздо более серьезных заболеваний печени или желчевыводящих путей․ Поэтому крайне важно уметь отличать «безопасную» желтуху от той, которая требует немедленного медицинского вмешательства․ Обратитесь к врачу, если желтуха сопровождается следующими симптомами:
- Интенсивное или прогрессирующее пожелтение: если желтуха становится очень выраженной, не проходит длительное время или усиливается, несмотря на устранение провоцирующих факторов․
- Темная моча и/или светлый кал: это ключевые признаки, указывающие на возможное нарушение оттока желчи (холестаз) или серьезное поражение печени․ Моча приобретает цвет темного пива, а кал становится обесцвеченным, глинистым․
- Сильный кожный зуд: особенно если он генерализованный и невыносимый․ Это также может быть признаком холестаза․
- Боль в правом подреберье: постоянная, интенсивная или нарастающая боль, которая не связана с мышечным напряжением․
- Лихорадка, озноб: повышение температуры тела без видимых причин․
- Общая слабость, утомляемость, тошнота, рвота: если эти симптомы выражены и не проходят․
- Повышение других печеночных показателей: если помимо непрямого билирубина значительно повышен прямой билирубин, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза или гамма-ГТ․ Это может указывать на гепатит, цирроз, обструкцию желчных путей․
Даже если у вас диагностирован синдром Жильбера, появление любого из этих симптомов требует немедленной консультации с терапевтом или гастроэнтерологом для исключения других патологий․
Диагностика и дифференциация
Диагноз синдрома Жильбера обычно ставится на основании анализа крови, показывающего повышенный уровень непрямого билирубина при нормальных значениях других печеночных ферментов․ Подтвердить диагноз может генетический тест на мутацию в гене UGT1A1․ Однако, при появлении тревожных симптомов, врач может назначить дополнительные исследования, такие как:
- Биохимический анализ крови (развернутый)
- УЗИ органов брюшной полости
- Анализы на вирусные гепатиты
- Другие специфические тесты для исключения гемолитических анемий или заболеваний желчевыводящих путей․
Жизнь с синдромом Жильбера: рекомендации
Людям с синдромом Жильбера рекомендуется соблюдать определенные правила, чтобы минимизировать проявления желтухи и поддерживать хорошее самочувствие:
- Регулярное и дробное питание: избегать длительного голодания, есть небольшими порциями 4-5 раз в день․
- Достаточное потребление жидкости: пить не менее 1,5-2 литров чистой воды в день․
- Избегать чрезмерных физических и эмоциональных нагрузок․
- Осторожность с алкоголем: лучше минимизировать или полностью исключить его употребление․
- Контроль приема медикаментов: всегда информировать врача о наличии синдрома Жильбера перед назначением любых препаратов․
- Регулярное наблюдение: периодически сдавать биохимический анализ крови для контроля уровня билирубина․
